U osób z cukrzycą typu 1 obecne są określone geny podwyższonego ryzyka. Około jeden procent wszystkich dzieci ma podwyższone ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1, co oznacza, że podwyższone genetyczne ryzyko występuje u 10 na 1000 dzieci. To oznacza, że 10 dzieci ze 100 posiadających geny wysokiego ryzyka rozwinie wczesny etap cukrzycy typu 1 przed 6. rokiem życia.

Wyniki badań z ostatnich lat sugerują, że istnieje przedział czasowy w wieku niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie, w którym być może można zapobiegać reakcji autoimmunizacyjnej, a tym samym cukrzycy typu 1. Aby móc skorzystać z tego okresu, konieczne jest wcześniejsze określenie genetycznego ryzyka wystąpienia cukrzycy u dziecka.

W związku z tym, dzieci do 4. miesiąca życia mogą zostać poddane bezpłatnemu badaniu przesiewowemu w kierunku ryzyka wystąpienia cukrzycy typu 1 (Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1). W niektórych oddziałach położniczych województwa mazowieckiego rodzice są zapraszani do wzięcia udziału w badaniu. Ponadto, dzieci, których rodzice lub rodzeństwo chorują na cukrzycę typu 1 mogą zostać przebadane niezależnie od miejsca zamieszkania.
Do przeprowadzenia badania wystarczy zaledwie kilka kropel krwi. Krew jest zazwyczaj pobierana przy okazji obowiązkowego badania przesiewowego noworodków w kierunku innych chorób metabolicznych. W przypadku wyniku świadczącego o podwyższonym ryzyku genetycznym zachorowania na cukrzycę typu 1 będziemy się starali zachęcić Państwa do wzięciu udziału wraz z dziećmi w badaniu POInT mającym na celu prewencję choroby. Niezależnie od Państwa decyzji co do uczestnictwa w projekcie, uważamy za bardzo istotne ponowne pobranie próbki krwi od Państwa dziecka między 2. a 6. rokiem życia. Ta procedura pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnej bezobjawowej, początkowej fazy cukrzycy typu 1. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym wcześniej można podjąć próbę jej leczenia.

W ludzkim genomie znajduje się 50 genów związanych z podwyższonym ryzykiem cukrzycy typu 1. W Badaniu Przesiewowym Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 analizujemy występowanie części z tych genów. Na podstawie uzyskanych wyników obliczane jest ryzyko zachorowania. W populacji europejskiej ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 wynosi 0,4%. Analiza krwi pobranej na potrzeby Badania Przesiewowego Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 pozwala na identyfikację dzieci, u których ryzyko wynosi co najmniej 10%. W porównaniu do populacji ogólnej u wspomnianych dzieci występuje 25 krotnie większe ryzyko rozwinięcia cukrzycy typu 1.

Wczesna ocena ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 1 jest wykonywana w bezpieczny i prosty sposób. W niektórych szpitalach województwa mazowieckiego rodzice są zapraszani do wzięcia udziału w badaniu w ramach obowiązkowego badania przesiewowego noworodków wykonywanego w pierwszych dniach życia dziecka. Osoby z innych regionów Polski z dziećmi poniżej 4. miesiąca życia, których rodzice lub rodzeństwo chorują na cukrzycę typu 1, mogą również wziąć udział w badaniu. W tym celu należy wysłać do Zakładu Badań Przesiewowych IMiDz wypełnioną i podpisaną zgodę na udział w badaniu z wpisanym numerem bibuły pobranej w trakcie screeningu noworodków.

Rodzice wszystkich dzieci, których Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 wykaże podwyższone ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1, zostaną zaproszeni do wzięcia udziału w badaniu prewencyjnym POInT. Celem badania jest przeciwdziałanie rozwojowi błędnej odpowiedzi układu odpornościowego przeciwko własnym komórkom beta produkującym insulinę. Działanie prewencyjne jest możliwe dzięki regularnemu podawaniu dzieciom doustnie sproszkowanej insuliny. Sproszkowana insulina jest przyjmowana przez dziecko wraz z posiłkiem. Dzięki tym działaniom chcemy zapobiec rozwojowi cukrzycy typu 1.

Niezależnie od Państwa decyzji co do uczestnictwa w badaniu POInT, Państwa dziecko może zostać przebadane w wieku od 2. do 6. roku życia w celu wykrycia wczesnego etapu cukrzycy typu 1. Natomiast wczesne wykrycie choroby umożliwi szybkie włączenie odpowiedniego leczenia. W ten sposób można zapobiec zagrażającej życiu hiperglikemii, która może wystąpić stosunkowo szybko i bez ostrzeżenia. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą są przez nas szczegółowo szkoleni w dalszym postępowaniu.

Nie, udział w badaniu jest bezpłatny!

Badanie oceniające ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 zwykle odbywa się równocześnie z obowiązkowym badaniem przesiewowym noworodków. Badanie wykonywane jest z kilku kropli krwi pobranej na bibułę w trakcie badania przesiewowego noworodków. Po uzyskaniu od Państwa zgody bibuła jest wysyłana do analizy genetycznej. Procedura pobrania krwi nie wiąże się ze wzrostem ryzyka powikłań dla pacjenta. W wyniku nakłucia możliwe jest wystąpienie niewielkiego zasinienia, obrzęku, infekcji. Należy jednak podkreślić, że ryzyko infekcji jako powikłania jest bardzo niskie.

Jeśli Państwa dziecko będzie w grupie podwyższonego ryzyka, to skontaktujemy się z Państwem w ciągu 12 tygodni od daty przesłania próbki krwi do laboratorium.

Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 oraz badanie POInT zostały zapoczątkowane przez GPPAD - Globalną Platformę ds. Zapobiegania Cukrzycy Autoimmunologicznej (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes). GPPAD jest wspólną inicjatywą kilku ośrodków naukowych z całej Europy. Wszystkie działania grupy są koordynowane przez Helmholtz Zentrum w Monachium. Oba badania zostały zatwierdzone przez odpowiednie instytucje nadzorujące projekty badawcze.

Badanie Przesiewowe Noworodków w Kierunku Cukrzycy Typu 1 oraz badanie POInT są sponsorowane przez amerykańską fundację The American Helmsley Charitable Trust, której jednym z obszarów zainteresowania są badania dotyczących cukrzycy typu 1.

Celem badania POInT (Doustna Insulina w Prewencji Cukrzycy Typu 1) jest prewencja cukrzycy typu 1 wśród dzieci z podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby poprzez "trening immunologiczny". Badanie polega na codziennym spożyciu wraz z posiłkiem niewielkiej ilości sproszkowanej insuliny przez dzieci w okresie od 4. - 7. miesiąca życia do końca 3 roku życia. Mamy nadzieję, że zastosowanie doustnej insuliny umożliwi nauczenie układu immunologicznego poprawnej reakcji na kontakt z cząsteczką insuliny, co zaowocuje brakiem reakcji autoimmunizacyjnej w przyszłości.

Dane uzyskane z poprzednich badań wskazują, że taki „trening” może być skuteczny. Jednak na chwilę obecną nie ma co do tego całkowitej pewności.

Pomiędzy 6. miesiącem i 3. rokiem życia układ immunologiczny dziecka jest najbardziej podatny na czynniki stymulujące, z którymi ma kontakt, na przykład poprzez drogę pokarmową. W tym okresie dzieci nabywają kolejne doświadczenia dzięki kontaktowi z różnymi rodzajami jedzenia oraz przedmiotami wkładanymi do ust. W ten sposób układ immunologiczny nieustająco uczy się, w jaki sposób radzić sobie z różnymi bodźcami. Niestety, dzieci z cukrzycą typu 1 są podatne w tym samym okresie na wystąpienie błędów w działaniu układu immunologicznego. Z tego powodu warto podjąć działania prewencyjne w pierwszych latach życia. W badaniu POInT staramy się poddać układ immunologiczny treningowi poprzez konsumpcję sproszkowanej insuliny, dzięki czemu mamy nadzieję przeciwdziałać pojawieniu się procesu autoimmunizacyjnego. Każde dziecko uczestniczące w badaniu będzie poproszone o przyjmowanie sproszkowanej insuliny doustnie począwszy od daty między 4. a 7. miesiącem do końca 3. roku życia. Następnie wszyscy uczestnicy będą monitorowani i regularnie badani, w celu oceny, czy nie pojawiły się wczesne oznaki cukrzycy typu 1 pomimo zastosowanego leczenia. W celu jak najlepszej interpretacji wyników badania POInT istotnym jest podzielenie wszystkich pacjentów na dwie grupy. Pierwsza z nich będzie otrzymywała sproszkowaną insulinę, a druga placebo. Pacjenci zostaną podzieleni na grupy w sposób losowy. Przez cały okres badania zarówno lekarz jak i pacjent wraz z jego rodziną nie będą posiadali wiedzy, do której grupy zostali przyporządkowani.

Pierwsze pozytywne rezultaty treningu układu immunologicznego poprzez podawanie doustnej insuliny  zostały odnotowane w badaniu pilotażowym, Pre-POINT(JAMA 2015, 313(15):1-10.doi:10.1001/jama.2015.2928). Więcej dowodów potwierdzających skuteczność treningu we wczesnym dzieciństwie dostarczyły badania nad alergiami. W niedawno opublikowanym badaniu LEAP, dzieci, które spożywały orzeszki ziemne przed ukończeniem 5. roku życia miały znacząco niższe ryzyko zachorowania na alergię w stosunku do swoim rówieśników, którzy nie otrzymywali orzeszków. 

Udział w badaniu POInT jest bezpłatny!